서울성모병원 김동욱 교수 표적항암치료제 개발 기대

국내 의료인이 다국적 연구를 통해 만성 골수성 백혈병을 유발하는 새로운 유전자를 찾아냈다. 이에 따라 이 유전자에 작용하는 치료제 개발이 앞당겨질 것으로 전망된다. 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수는 ‘비전형적 만성골수성백혈병’(aCML)을 유발하는 ‘SETBP1’ 유전자를 찾아냈다고 최근 밝혔다.

유럽과 미국 연구진이 참여한 이번 다국적 연구에 김 교수는 아시아에서 유일하게 참여했으며 연구 성과는 유전학 분야의 권위지인 ‘네이처 지네틱스’ 최근호에 실렸다.

김 교수는 2011년부터 아시아인 최초로 유럽백혈병네트워크(ELN)의 국제표준지침제정위원에 선임됐으며, 최근에는 유럽혈액학회(EHA) 초록 심사위원으로도 선정됐다.

김 교수는 “만성 골수성백혈병 환자의 유전자 염기서열 분석을 통해 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적인 만성 골수성백혈병을 일으키는 종양 유전자라는 사실을 처음으로 확인했다”면서 “실제로 70명의 비전형적 만성 골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개 암세포의 표적염기서열을 분석한 결과 SETBP1 유전자의 돌연변이가 24개나 관찰됐다”고 설명했다. 김 교수는 “유전자 돌연변이가 발생한 환자는 백혈구 수치가 높았고 예후도 좋지 않았다”고 덧붙였다.

전체 만성 골수성백혈병의 5% 가량을 차지하는 비전형적 만성 골수성백혈병은 일반적인 만성 골수성백혈병과 유사한 특징을 가졌으면서도 암 유전자가 없어 희귀 질환으로 여겨져 왔다. 김 교수는 “SETBP1 유전자 발견으로 비전형적 만성 골수성백혈병을 표적으로 한 항암치료제 개발이 가능해질 전망”이라고 말했다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr