선천성 시각장애 아동, 유전자 치료로 완치 성공

영국 런던의 의료진이 세계 최초로 희귀 유전질환으로 인한 선천성 시각장애 아동들을 유전자 치료로 완치시키는 데 성공했다고 가디언이 21일(현지시간) 보도했다. 치료받은 4명의 어린이는 이제 물체의 형태를 구분하고, 장난감을 찾으며, 부모의 얼굴을 알아볼 수 있게 됐고, 일부는 읽고 쓰는 것도 가능해졌다.

무어필즈 안과병원 망막 전문의이자 런던대학교(UCL) 안과 연구소의 미셸 미카엘리데스 교수는 “이번 치료 결과는 매우 인상적이며, 유전자 치료가 어떻게 삶을 변화시킬 수 있는지를 보여준다”고 밝혔다. 그는 “질병 초기 단계에서 치료하는 패러다임 전환의 잠재력을 가지고 있다”고 설명했다.

이번에 치료된 아이들은 레버 선천성 흑암시(LCA)라는 희귀 유전질환을 앓고 있었다. 이 질환은 AIPL1 유전자의 결함으로 인해 시력 상실을 일으키는 심각한 형태의 망막 이상증으로, 환자들은 출생 시부터 법적 시각장애인으로 분류된다.

무어필즈 병원과 UCL의 전문의들은 2020년 미국, 터키, 튀니지 출신의 1~2세 아동 4명을 선별했다. 수술은 런던의 그레이트 오먼드 스트리트 병원에서 진행됐다.

의료진은 무해한 바이러스에 담긴 건강한 AIPL1 유전자를 60분에 걸친 수술을 통해 환자들의 망막에 주입했다. 망막은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직층으로, AIPL1 유전자는 빛을 전기 신호로 변환해 뇌가 시각으로 해석할 수 있게 하는 망막의 광수용체 기능에 필수적이다.

안전성 문제를 고려해 각 환자의 한쪽 눈에만 치료가 시행됐으며, 이후 5년간 추적 관찰이 이뤄졌다. 연구 결과는 의학 전문지 ‘랜싯’에 게재됐다.

무어필즈 병원의 제임스 베인브리지 망막전문의는 “LCA를 가진 아이들은 보통 밝고 어두운 정도만 구별할 수 있으며, 그마저도 몇 년 안에 완전히 잃게 된다”며 “하지만 이번 치료 후에는 일부 아이들이 읽고 쓰는 것까지 가능해졌는데, 이는 치료하지 않은 상태에서는 절대 기대할 수 없는 결과”라고 강조했다.

UCL은 영국 의약품건강관리규제청(MHRA)의 특별 허가를 받아 유전자 치료 기업 메이라GTx의 지원으로 이 치료법을 개발했다. 첫 4명의 치료 성공 이후, 추가로 7명의 아이들이 에벨리나 런던 어린이병원에서 세인트 토마스 병원, 그레이트 오먼드 스트리트 병원, 무어필즈 병원 전문의들의 치료를 받았다.